Was versteht man unter seltenen Krankheiten?
Der Ausdruck "seltene Krankheiten" wird in verschiedenen Regionen unterschiedlich erklärt. Die Gesundheitsstatistik definiert in der EU eine Krankheit als selten, von der es in absoluten Zahlen nicht mehr als 228.000 Patienten in der gesamten EU gibt oder durchschnittlich weniger als fünf Fälle pro 10.000 Einwohner gibt. In der Regel sieht ein praktischer Arzt in seiner Praxis nur einmal pro Jahr einen Patienten mit einer seltenen Krankheit.
Der Begriff "selten" ist in diesem Zusammenhang relativ zu sehen. In der gesamten EU geht man von bis zu 30 Millionen Menschen aus, die betroffen sind, in Deutschland zählt die Statistik bis zu vier Millionen Patienten mit einer seltenen Krankheit. Spezialorganisationen listen inzwischen mehr als 17.000 seltene Krankheiten, von denen bis zu 8.000 auch in Deutschland vorkommen. Viele der seltenen Krankheiten sind lebensbedrohlich oder chronisch und benötigen eine langfristige und kostenintensive Behandlung. Die Ursachen für zahlreiche seltene Krankheiten ist ein Gendefekt. Obwohl die Zahl der von jeder einzelnen Krankheit Betroffenen relativ gering ist, stellt die Gesamtzahl von mehreren Millionen Fällen ein ernstliches gesundheitliches Problem dar. Einige seltene Krankheiten sind zum Beispiel Progerie, das vorzeitige Altern von Kindern, sogenannte Glasknochen oder auch das Marfan-Syndrom, eine Besonderheit des Bindegewebes, die vererbt werden kann.
Die Besonderheit bei den seltenen Krankheiten besteht darin, dass sie hohe Kosten verursachen. Die Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten rentiert sich für die pharmazeutische Industrie nicht. Darum erhält sie von der EU seit dem Jahr 2000 Subventionen für die Entwicklung und Vermarktung solcher Medikamente. In früheren Jahren, als das Gesundheitswesen noch nicht so weit entwickelt war wie heute, starben viele der Betroffenen in jungen Jahren oder bald nach dem Ausbruch der jeweiligen Krankheit. Heute dagegen ermöglicht ihnen die moderne Medizin nicht nur ein längeres Leben, sie ist auch in der Lage, zumindest einige der Leiden der Betroffenen zu lindern.
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